Генетическое обследование в наше время — один из главных видов профилактики наследственных болезней, являющихся следствием мутации генов. Доктора детского отделения Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если среди родственников не замечено отклонений, так как не все мутации проявляют себя сразу, они способны дать о себе знать в будущем. Современные способы исследования позволяют определять генетическую предрасположенность к определенному количеству серьезных заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым формам рака.